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Investigadores de la UNLP comprueban el daño que causa una enfermedad rara en los riñones

Se trata de la enfermedad de Fabry, una patología genética de herencia ligada al cromosoma X considerada entre la "poco frecuentes".

El Laboratorio de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL- UNLP- CONICET) determinó un mecanismo de  daño que produce la enfermedad de Fabry a los riñones de los pacientes que la padecen.

La Enfermedad de Fabry pertenece al grupo de enfermedades raras o poco frecuentes. Se trata de una enfermedad genética de herencia ligada al cromosoma X, causada por la deficiencia de la actividad de la enzima α-galactosidasa (GLA).

Esta deficiencia ocasiona la incapacidad de las células de nuestro cuerpo de eliminar un lípido denominado globotriaosilceramida (Gb3). En su forma de presentación clásica, las primeras manifestaciones de la enfermedad incluyen dolor neuropático en las extremidades, hipohidrosis, angioqueratomas y síntomas gastrointestinales, que aparecen durante la niñez.

Con los años, se desarrolla el daño progresivo en órganos vitales como riñón, corazón y cerebro. El Gb3 se acumula en las células y esto desencadena una serie de eventos, aún desconocidos, que ocasiona la alteración de la función, crónica y progresiva, de órganos como el riñón.

La doctora Paula Rozenfeld, directora del DIEL expresó: “En los últimos años a raíz de la continua relación con el personal médico tratante de pacientes Fabry surgió nuestro interés en la descripción del daño en la afección renal que padecen estos pacientes”. En este marco, destacó la colaboración con distintos especialistas para “trabajar con biopsias renales de pacientes obtenidas en el marco del diagnóstico clínico”.

“Nuestros hallazgos realizados sobre biopsias renales de pacientes Fabry mostraron la presencia de fibrosis intersticial prominente. Demostramos, por primera vez, la producción de TGFbeta en el riñón de pacientes Fabry. Este TGFbeta es producido por las células tubulares del riñón, no así por el gromérulo renal. TGFbeta es la citoquina profibrótica más potente”, agregó.

En esa línea, Rozenfeld destacó: “Este hallazgo permitirá a los médicos subrayar la importancia de tener que evitar llegar a un estado de fibrosis renal extensa. Por el momento, esto se consigue con un inicio temprano del tratamiento específico, lo cual a su vez requiere un diagnóstico a edad más temprana.

Estos resultados han sido publicados en una revista científica prestigiosa en el área: Pathogenesis of Fabry nephropathy: the pathways leading to fibrosis. Paula Adriana Rozenfeld, María de los Angeles Bolla, Pedro Quieto, Pisani A, Feriozzi S, Neuman P, Constanza Bondar. Molecular Genetics Metabolism 2020.

“La enfermedad de Fabry se encuentra subdiagnosticada en Argentina, así como en el resto del mundo. Además, existe un retraso en la edad de diagnóstico. Esto se debe a que es una enfermedad poco frecuente, poco tenida en cuenta en el diagnóstico diferencial por parte de la comunidad médica, con síntomas inespecíficos y multisistémicos que comienzan insidiosamente desde la niñez. El subdiagnóstico es algo común dentro de las enfermedades poco frecuentes”, resaltó Rozenfeld.

Por último, la investigadora contó que “nuestro laboratorio trabaja desde el 2003 con el fin de difundir la enfermedad en la comunidad médica, y ofrecer la posibilidad del diagnóstico a los pacientes de todo nuestro país, y colaborar y asesorar con el seguimiento clínico y tratamiento de los pacientes diagnosticados”. “El diagnóstico desarrollado e implementado en el DIEL consta del dosaje enzimático de la enzima α–galactosidasa A y el estudio genético del gen GLA”,  concluyó.

Investigadores de la UNLP comprueban el daño que causa una enfermedad rara en los riñones
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Investigadores de la UNLP comprueban el daño que causa una enfermedad rara en los riñones

Se trata de la enfermedad de Fabry, una patología genética de herencia ligada al cromosoma X considerada entre la "poco frecuentes".

27 de noviembre de 2020

El Laboratorio de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL- UNLP- CONICET) determinó un mecanismo de  daño que produce la enfermedad de Fabry a los riñones de los pacientes que la padecen.

La Enfermedad de Fabry pertenece al grupo de enfermedades raras o poco frecuentes. Se trata de una enfermedad genética de herencia ligada al cromosoma X, causada por la deficiencia de la actividad de la enzima α-galactosidasa (GLA).

Esta deficiencia ocasiona la incapacidad de las células de nuestro cuerpo de eliminar un lípido denominado globotriaosilceramida (Gb3). En su forma de presentación clásica, las primeras manifestaciones de la enfermedad incluyen dolor neuropático en las extremidades, hipohidrosis, angioqueratomas y síntomas gastrointestinales, que aparecen durante la niñez.

Con los años, se desarrolla el daño progresivo en órganos vitales como riñón, corazón y cerebro. El Gb3 se acumula en las células y esto desencadena una serie de eventos, aún desconocidos, que ocasiona la alteración de la función, crónica y progresiva, de órganos como el riñón.

La doctora Paula Rozenfeld, directora del DIEL expresó: “En los últimos años a raíz de la continua relación con el personal médico tratante de pacientes Fabry surgió nuestro interés en la descripción del daño en la afección renal que padecen estos pacientes”. En este marco, destacó la colaboración con distintos especialistas para “trabajar con biopsias renales de pacientes obtenidas en el marco del diagnóstico clínico”.

“Nuestros hallazgos realizados sobre biopsias renales de pacientes Fabry mostraron la presencia de fibrosis intersticial prominente. Demostramos, por primera vez, la producción de TGFbeta en el riñón de pacientes Fabry. Este TGFbeta es producido por las células tubulares del riñón, no así por el gromérulo renal. TGFbeta es la citoquina profibrótica más potente”, agregó.

En esa línea, Rozenfeld destacó: “Este hallazgo permitirá a los médicos subrayar la importancia de tener que evitar llegar a un estado de fibrosis renal extensa. Por el momento, esto se consigue con un inicio temprano del tratamiento específico, lo cual a su vez requiere un diagnóstico a edad más temprana.

Estos resultados han sido publicados en una revista científica prestigiosa en el área: Pathogenesis of Fabry nephropathy: the pathways leading to fibrosis. Paula Adriana Rozenfeld, María de los Angeles Bolla, Pedro Quieto, Pisani A, Feriozzi S, Neuman P, Constanza Bondar. Molecular Genetics Metabolism 2020.

“La enfermedad de Fabry se encuentra subdiagnosticada en Argentina, así como en el resto del mundo. Además, existe un retraso en la edad de diagnóstico. Esto se debe a que es una enfermedad poco frecuente, poco tenida en cuenta en el diagnóstico diferencial por parte de la comunidad médica, con síntomas inespecíficos y multisistémicos que comienzan insidiosamente desde la niñez. El subdiagnóstico es algo común dentro de las enfermedades poco frecuentes”, resaltó Rozenfeld.

Por último, la investigadora contó que “nuestro laboratorio trabaja desde el 2003 con el fin de difundir la enfermedad en la comunidad médica, y ofrecer la posibilidad del diagnóstico a los pacientes de todo nuestro país, y colaborar y asesorar con el seguimiento clínico y tratamiento de los pacientes diagnosticados”. “El diagnóstico desarrollado e implementado en el DIEL consta del dosaje enzimático de la enzima α–galactosidasa A y el estudio genético del gen GLA”,  concluyó.

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Se trata de la enfermedad de Fabry, una patología genética de herencia ligada al cromosoma X considerada entre la "poco frecuentes".