La Media Maratón La Plata del domingo 29 de junio visibilizará el síndrome Phelan-McDermid, con el impulso de la Asociación Phelan-McDermid Argentina.
La Media Maratón La Plata se correrá este domingo y tendrá una acción especial para visibilizar el síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad genética rara. La movida se da en el marco de una campaña mundial que conecta familias y busca apoyo global.
En Argentina, la asociación creada por papás y mamás de pacientes con esta enfermedad y en esta oportunidad se suman a esta iniciativa solidaria que une deporte y empatía.
La tercera edición de la Media Maratón La Plata se correrá dentro de un mes. Se esperan versiones de 10K y 21K y una gran convocatoria de atletas.
El próximo domingo se correrá la tercera edición de la Media Maratón La Plata. Se esperan versiones de 10K y 21K y una gran convocatoria de atletas.
Este domingo 29 de junio, la Media Maratón La Plata será escenario de una emotiva acción solidaria para visibilizar este síndrome, una de las enfermedades genéticas más poco frecuentes en el mundo. La iniciativa forma parte de una movida global impulsada por un padre cuyo hijo padece esta condición, y que se propuso correr nueve maratones en nueve días, convocando acompañamiento en distintos países para multiplicar el alcance.
Desde Argentina, la convocatoria llegó a la Asociación Phelan-McDermid Argentina, una organización reciente pero muy activa en el país. Conformada por apenas 15 miembros y representantes de unas 50 familias, la asociación se formó oficialmente en marzo de este año y trabaja a pulmón para crear comunidad, informar y acompañar.
El síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad genética rara provocada por la deleción o mutación del gen SHANK3, en la región 22q13 del cromosoma 22. Esta alteración puede ocurrir de manera espontánea (de novo) o ser heredada en un 20% de los casos. Sus manifestaciones son variadas, e incluyen retrasos en el desarrollo, complicaciones médicas, dificultades intelectuales y conductuales.
Una de las principales problemáticas es que está altamente infradiagnosticado. “No sabemos cuántos chicos más lo pueden tener. Lo que hacemos desde la asociación es darle visibilidad y ayudar a que otras familias nos encuentren”, explicó Juliana Uva, mamá De Santiago paciente con Phelan en diálogo con 0221.com.ar.
Juliana, corredora amateur e integrante del grupo de running Sandy Team, fue invitada a representar a la Argentina en esta cruzada global. No lo hará sola: junto a su equipo y otras familias, se organizaron para participar en la maratón platense con remeras verdes, banners, folletos y un gazebo informativo.
“El objetivo es abrirnos a la comunidad y generar empatía. Nos tomamos todo esto muy en serio, organizamos tareas, evaluamos costos y cada paso se hace con esfuerzo”, relató Juliana. En la carrera también participarán otros padres que comenzaron a entrenar especialmente para poder estar presentes y dar visibilidad a la causa.
La flamante asociación trabaja en múltiples frentes: desde organizar charlas de nutrición hasta gestionar contactos con hospitales como el Hospital Italiano, con el objetivo de formar una base de datos nacional para facilitar estudios y diagnósticos. También proyectan una app con información médica especializada.
“Nos une el amor y la comprensión. Somos papás que se pusieron esta causa al hombro porque queremos hacer más fácil el camino para quienes vengan después”, sostuvo Juliana. La Media Maratón será, así, mucho más que una competencia deportiva: será una oportunidad para unir el deporte con la solidaridad, la visibilidad y la esperanza.
Respecto a como surgió esta agrupación, Juliana comentó: "La asociación es re nuevita, de hecho todavía no tenemos la aprobación, está todo presentado en La Plata. Firmamos el estatuto el 29 de marzo de este año y somos menos de 15 miembros los de la asociación".
A su vez amplió: "Imaginate que familia somos 50 y pico, o sea que más del 30% del total de familias que estamos en Argentina somos parte de la asociación. Es un representante por familia".